Es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, se calcula entre 80.000-100.000 las personas con hipercolesterolemia familiar (HF). La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria, han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad. ¿Qué causa la HF y como se hereda?
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. Cada persona tiene dos genes, uno heredado del padre y el otro de la madre, que codifican estos receptores. Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes:
a) Heterocigota: uno de los alelos del gen heredado es defectuoso y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL normofuncionantes, y el resto están ausentes o no funcionan adecuadamente.
b) Homocigota: se heredan ambos genes defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL. En ambos casos, al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total), el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y de esta forma, aumenta la probabilidad de presentar un infarto de miocardio.
La persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia padecerá también de HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, no debe preocuparse ya que ha heredado el gen normal, y no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Sin embargo, pueden existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, especialmente en la edad joven. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante el diagnóstico genético.
Fuente: colesterolfamiliar.com
Imágenes: yozmot-israel.com y colesterolfamiliar.com